染色体检查主要通过采集特定细胞样本进行实验室分析，常用的方法包括外周血淋巴细胞培养、羊水穿刺以及绒毛取样等。具体操作需在专业医疗机构由医务人员完成。
1、外周血淋巴细胞培养
这是最常用的染色体检查方法，适用于大多数遗传病筛查。医务人员会抽取受检者静脉血5-10ml，分离出淋巴细胞后加入植物血凝素刺激细胞分裂。经过72小时培养后，使用秋水仙素终止分裂，通过低渗处理、固定染色等步骤，最终在显微镜下观察染色体形态和数目。
2、羊水穿刺检查
主要针对孕16-22周的胎儿染色体检测。在超声引导下，医生用细针经腹壁穿刺抽取10-20ml羊水，其中含有胎儿脱落细胞。实验室经过2-3周的细胞培养后，可分析胎儿的染色体核型，准确率超过99%，常用于唐氏综合征等染色体异常的诊断。
3、绒毛取样检查
适用于孕11-14周的早期产前诊断。通过宫颈或腹壁穿刺获取胎盘绒毛组织，直接进行细胞遗传学分析。该方法能在孕早期快速获得结果，但操作难度较大，存在约1%的流产风险，需严格掌握适应症。
进行染色体检查前需空腹8小时，孕妇需提前进行超声评估。检查后需观察穿刺部位有无渗血，羊水穿刺者需卧床休息24小时。所有检查结果需由遗传咨询师结合临床表现综合解读，发现异常时需进行父母验证检测排除遗传多态性。建议在三级医院产前诊断中心或遗传专科进行检查，不同检测方法的准确率和风险存在差异，需根据孕周和指征合理选择。