骨髓增生异常综合征是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病，其特点是骨髓造血细胞发育异常和无效造血，可能导致血细胞减少并存在向急性白血病转化的风险。该病多见于中老年人，但各年龄段均可发病。
骨髓增生异常综合征的发病机制较为复杂，可能与遗传因素、环境毒素接触如苯类化学物质、电离辐射暴露以及某些获得性基因突变有关。患者常表现为进行性贫血，伴有面色苍白、乏力等缺氧症状，部分病例出现反复感染或皮肤黏膜出血倾向。病情进展时可能出现肝脾肿大，外周血涂片可见红细胞大小不均、幼稚粒细胞等病态造血现象。诊断需结合骨髓穿刺活检、细胞遗传学检查和分子生物学检测，其中骨髓中原始细胞比例是评估预后的重要指标。
日常护理需注意预防感染，保持口腔及皮肤清洁，避免剧烈运动引发出血。饮食方面建议选择高蛋白、富含维生素的易消化食物。治疗方案需根据国际预后积分系统制定，低危患者可采用促造血治疗如重组人促红素，中高危患者可能需去甲基化药物或异基因造血干细胞移植。出现持续发热、严重贫血或皮肤瘀斑时应及时血液科就诊，定期复查血常规和骨髓评估病情变化。