德朗热综合征是一种罕见的先天性遗传疾病，也称为CorneliadeLange综合征（CdLS）。其典型特征包括特殊面容、生长发育迟缓、智力障碍及多系统器官异常。该病主要由基因突变引起，属于常染色体显性遗传或X连锁遗传。
德朗热综合征患者常表现为连眉、长睫毛、小头畸形等特殊面部特征，并伴有喂养困难、身材矮小及骨骼发育异常。部分患儿可能出现听力损失、先天性心脏病或消化道畸形。病因与NIPBL、SMC1A等基因突变相关，这些基因参与染色体的结构和功能调控。诊断需结合临床表现、基因检测及影像学检查，如超声心动图评估心脏结构。
若怀疑孩子存在相关症状，建议尽早就诊儿科或遗传科，通过多学科团队进行综合评估与管理。目前尚无特效治疗方法，但早期干预如康复训练、营养支持及手术矫正可改善生活质量。家庭需关注患儿日常护理，定期随访监测并发症，必要时接受遗传咨询以评估再发风险。