同卵双胞胎和异卵双胞胎的区别主要在于形成机制、遗传特征以及外观相似度等方面。前者由单一受精卵分裂发育而成，遗传物质完全相同；后者来源于两个不同的受精卵，遗传相似性与普通兄弟姐妹相近。
同卵双胞胎的形成源于受精后3-13天内受精卵异常分裂，这种单卵双生的发生率约占双胎妊娠的30%。其核心特征是共享完全相同的DNA序列，性别始终保持一致，生理特征如血型、指纹等高度吻合，但可能因宫内环境差异导致体重不同。医学上这类双胎需要特别关注单绒毛膜性并发症风险，如双胎输血综合征的发生率可达15%。
异卵双胞胎占双胎妊娠的70%，由两个独立卵子分别受精发育。其遗传相似度平均为50%，与普通同胞兄妹无异，可能出现不同性别组合。这类双胎各自拥有独立胎盘系统，在代谢疾病、过敏体质等表型特征上可能呈现显著差异。研究发现异卵双胞胎的出生体重差异通常大于同卵双胞胎约200-300克。
从临床监测角度，孕早期超声检查可通过绒毛膜性判断双胎类型：同卵双胞胎在单绒毛膜单羊膜囊或单绒毛膜双羊膜囊情况下检出率更高。值得注意的是，虽然同卵双胞胎基因相同，但表观遗传修饰差异可导致约20%的病例出现明显外貌区别。建议孕期加强产前筛查，通过无创DNA检测等技术早期识别双胎类型，以便制定个性化产检方案。