巨结肠的主要症状包括顽固性便秘、腹胀、呕吐、生长发育迟缓以及肠梗阻等，具体表现可能因年龄和病情严重程度存在差异。先天性巨结肠患儿在出生后可能出现典型症状，而部分患者可能在儿童期或成年后发病。
1、顽固性便秘
先天性巨结肠患儿因肠道神经节细胞缺失导致肠蠕动障碍，常出现出生后24-48小时胎便排出延迟，后续可能持续数周至数月的排便困难。部分儿童或成人患者表现为长期依赖泻药或灌肠才能排便。
2、腹胀
由于粪便在结肠内长期滞留和肠道扩张，患者腹部可呈进行性膨隆，腹壁可见肠型，触诊时常能摸到硬质粪块。新生儿可能出现腹壁静脉显露，严重时可影响呼吸功能。
3、呕吐
肠道内容物通过障碍可能引发呕吐，新生儿期呕吐物多含胆汁，儿童患者呕吐常与进食相关。反复呕吐可能导致脱水、电解质紊乱等并发症。
4、生长发育迟缓
长期营养吸收障碍和食欲减退可导致婴幼儿体重增长缓慢、身高低于同龄标准，学龄期儿童可能出现贫血、消瘦等营养不良表现。
5、肠梗阻
完全性肠梗阻表现为腹痛、肛门停止排气排便、腹部压痛等急腹症症状，需紧急处理。不完全性肠梗阻可能反复发作，伴随阵发性哭闹或腹痛。
若新生儿出现胎便排出延迟或儿童存在长期便秘合并腹胀，建议尽早就诊小儿外科。确诊需结合钡剂灌肠造影、直肠测压及病理活检等检查，治疗方案需根据病变肠段长度和患者年龄制定，多数患者需手术切除无神经节细胞肠段。术后需定期随访肠道功能恢复情况。