苯丙酮尿症的临床表现主要包括智力发育迟缓、头发和皮肤颜色异常、尿液异味、神经系统异常以及行为问题等。该病是先天性氨基酸代谢障碍疾病，患儿出生时可能无明显症状，随年龄增长逐渐显现。
1、智力发育迟缓
苯丙酮尿症患儿因苯丙氨酸代谢异常，导致脑内神经递质合成受阻，影响大脑发育。多数患儿在出生3-6个月后出现认知能力下降，表现为语言发育迟缓、学习能力低下，严重者可发展为智力障碍。
2、头发和皮肤颜色异常
由于酪氨酸代谢受阻影响黑色素合成，患儿常出现头发由黑变黄、皮肤苍白等特征性改变，部分患儿虹膜色素较浅呈现蓝色。
3、尿液异味
未被代谢的苯丙氨酸经尿液排出时，会产生特殊的鼠尿味或霉臭味，尤其在尿液留置后气味更为明显。
4、神经系统异常
约25%患儿会出现癫痫发作，表现为肢体抽搐或意识丧失。部分患儿伴有肌张力异常，如四肢僵硬或震颤，严重者可能出现小头畸形。
5、行为问题
患儿易出现情绪不稳定、多动、攻击性行为等精神行为异常，部分伴有自闭症样表现，如社交障碍和重复刻板行为。
苯丙酮尿症需通过新生儿筛查早期发现，确诊后应立即开始低苯丙氨酸饮食治疗。建议家长定期带孩子进行生长发育评估，严格遵循营养师制定的膳食方案，并按时监测血苯丙氨酸浓度，以防止不可逆的神经系统损伤。