Williams综合征是一种罕见的遗传性疾病，由7号染色体部分基因缺失引起，可能表现为心血管异常、特殊面容、智力障碍及社交性格突出等。该疾病与ELN基因缺失相关，多数病例为散发，非父母遗传所致。
患者常伴有主动脉瓣上狭窄、肺动脉狭窄等心血管问题，可能影响心脏功能。典型面容包括宽额头、短鼻梁、厚唇及星状虹膜。智力发育迟缓程度不一，但语言能力相对较强。社交方面表现为过度友好、陌生人无戒备，但可能存在注意力缺陷或焦虑情绪。部分患者出现高钙血症、生长发育迟缓等问题，婴儿期易有喂养困难。
诊断需结合临床表现、心脏超声及基因检测，如荧光原位杂交技术确认染色体微缺失。治疗以多学科协作为主，心血管问题需手术矫正，发育迟缓可通过康复训练改善。建议患者定期监测心脏功能及血钙水平，早期干预可提升生活质量。家长应关注患儿心理需求，避免过度刺激，并在专业医生指导下制定个性化管理方案。