畸形胎儿的成因可能与遗传因素、环境因素、母体健康状况、药物或化学物质以及感染因素等有关，建议及时就医明确诊断。
1、遗传因素
父母染色体异常或基因突变可能导致胎儿发育异常。例如，21-三体综合征、18-三体综合征等染色体数目异常，或囊性纤维化、血友病等单基因遗传病。这类疾病可能通过基因检测进行筛查，必要时可通过产前诊断评估风险。
2、环境因素
孕期接触电离辐射、重金属（如铅、汞）或有机溶剂等有害物质可能干扰胚胎正常发育。例如，X射线辐射可能造成细胞DNA损伤，农药残留可能影响胎儿神经管闭合，导致脊柱裂等畸形。
3、母体健康状况
孕妇患有未控制的糖尿病、甲状腺功能异常或严重营养不良等情况可能增加致畸风险。高血糖环境可能引起胎儿心脏畸形，叶酸缺乏可能导致神经管发育缺陷，建议孕前3个月开始补充叶酸。
4、药物或化学物质
妊娠早期使用异维A酸、丙戊酸钠、甲氨蝶呤等药物可能影响器官形成阶段。部分抗生素（如四环素）可能影响骨骼发育，抗癫痫药物可能增加唇腭裂风险，需在医生指导下使用妊娠安全药物。
5、感染因素
孕期感染风疹病毒、巨细胞病毒或弓形虫等病原体可能引发胎儿畸形。如妊娠前3个月感染风疹可能导致先天性白内障、耳聋，巨细胞病毒感染可能造成小头畸形，建议孕前进行TORCH筛查。
备孕期间应避免接触致畸物质，定期进行产前检查，按时完成NT检查、唐氏筛查、三维彩超等排畸项目。若发现胎儿异常，需及时到产科和遗传咨询科就诊，根据具体情况选择无创DNA检测或羊水穿刺等进一步诊断措施。