慢性髓系白血病是一种起源于骨髓造血干细胞的恶性血液疾病,主要表现为髓系细胞异常增殖。该病与费城染色体及BCR-ABL融合基因密切相关,属于进展较缓慢的白血病类型。
在骨髓造血过程中,9号与22号染色体易位形成费城染色体,导致BCR-ABL融合基因异常激活酪氨酸激酶,引发髓系细胞不受控增殖。患者初期常出现疲劳、盗汗、左上腹包块等非特异性症状,随疾病进展可能出现贫血加重、出血倾向及器官浸润表现。约30%患者会经历加速期或急变期,转化为急性白血病。
诊断需结合血常规、骨髓细胞形态学及分子检测。典型血象显示白细胞显著升高伴未成熟粒细胞,骨髓活检可见粒系极度增生。荧光原位杂交技术可明确费城染色体存在,定量PCR能检测BCR-ABL转录本水平。
治疗策略以酪氨酸激酶抑制剂为核心,伊马替尼、达沙替尼等药物通过阻断异常信号通路控制疾病。对于耐药或进展期患者,异基因造血干细胞移植仍是潜在治愈手段。规范用药患者十年生存率可达85%以上,但需定期监测BCR-ABL水平调整治疗方案。
患者应保持规律复诊,避免电离辐射等致病因素接触。治疗期间需注意药物相互作用,出现发热、骨痛等异常症状应及时血液科就诊。规范化的全程管理可有效延缓疾病进展,维持长期缓解状态。