阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞基因突变引起的溶血性疾病。该病以红细胞膜缺陷导致血管内溶血为特征，临床表现多样且可能危及生命。
1、病因机制
造血干细胞PIGA基因突变导致糖基磷脂酰肌醇锚连蛋白缺失，使红细胞对补体异常敏感。这种基因突变属于后天获得性，非遗传性疾病，可能与骨髓衰竭性疾病相关。
2、典型症状
晨起酱油色尿最常见，因睡眠时呼吸频率变化引发溶血。患者常伴有严重贫血、黄疸及血红蛋白尿，约40%患者会出现血栓形成，以肝静脉和门静脉血栓最具特征性。
3、诊断方法
流式细胞术检测CD55和CD59抗原表达是金标准。结合酸溶血试验、蔗糖溶血试验等实验室检查，可发现血管内溶血证据及骨髓衰竭表现。
4、治疗策略
补体抑制剂依库珠单抗为一线治疗药物，可阻断终末补体激活。严重病例需进行异基因造血干细胞移植，同时需配合输血支持、抗凝治疗及雄激素制剂等综合疗法。
该病需血液专科长期随访管理，患者应避免感染、剧烈运动等诱发因素。定期监测乳酸脱氢酶和网织红细胞计数有助于评估病情进展，出现头痛、腹痛等血栓症状时应立即就医。