糖宝可能是指先天性葡萄糖-半乳糖吸收不良症,这是一种罕见的遗传代谢病。患儿通常在出生后出现严重腹泻、脱水、营养不良以及生长发育迟缓等症状,其症状严重程度与摄入含糖食物直接相关。
1、腹泻
患儿在摄入母乳或普通配方奶粉后,由于肠道无法分解葡萄糖和半乳糖,导致渗透性腹泻,大便呈水样且次数频繁,可能伴有酸臭味。这种腹泻通常在出生后1-2周内显现,停止摄入相关糖类后症状可缓解。
2、脱水
持续性腹泻会导致体内水分和电解质大量流失,表现为眼窝凹陷、皮肤弹性差、尿量减少等脱水体征。严重时可能出现代谢性酸中毒,需紧急医疗干预。
3、生长发育障碍
长期营养吸收不良会影响体重增长和身高发育,患儿可能出现肌肉萎缩、皮下脂肪减少等蛋白质-能量营养不良表现。部分患儿会出现神经发育迟缓,与反复代谢紊乱影响脑部发育有关。
4、代谢异常
未经治疗的患儿可能出现低血糖、高乳酸血症等代谢问题,尤其在长时间未进食或疾病状态下更为明显。这些异常可通过血液检测发现,需进行代谢监测。
若发现婴儿出现进食后反复腹泻、体重不增等情况,建议立即到儿科遗传代谢专科就诊。确诊需通过基因检测和糖耐受试验,治疗主要采用特殊配方奶粉替代喂养,并需营养科定期随访调整饮食方案。