天使综合征是一种由基因缺陷引起的神经发育障碍性疾病，又称快乐木偶综合征。该病主要与母源染色体15q11-13区域的UBE3A基因异常有关，典型表现为智力障碍、语言发育迟缓、运动失调等特征。
1、临床表现
患者通常在6-12个月出现明显发育迟缓，90%伴有语言功能缺失，75%存在癫痫发作。典型特征包括频繁无诱因发笑、共济失调步态、双手拍打动作等异常行为，部分伴有小头畸形、睡眠障碍等表现。
2、发病机制
约70%病例由母源UBE3A基因缺失或突变引起，该基因负责泛素蛋白连接酶合成。父源染色体存在基因印记现象，无法表达该区域基因，导致神经元发育异常。另有10%病例与父源单亲二体或印记中心缺陷相关。
3、诊断治疗
临床结合甲基化PCR、微阵列芯片等基因检测确诊。目前尚无根治方法，主要采取多学科综合干预，包括物理治疗改善运动功能，语言训练提升交流能力，抗癫痫药物控制发作，行为疗法调节情绪异常等。
建议发现婴幼儿出现不明原因发笑、运动发育落后等表现时，及时至儿童神经专科就诊。日常需加强安全防护，避免癫痫发作引发的意外伤害，通过结构化教育方案提升患儿生活能力，建议家属加入患者互助组织获取支持。