肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病，主要症状包括肝脏损害、神经系统异常以及精神行为改变等。患者早期可能出现疲劳、食欲下降，随着病情进展可表现为黄疸、腹水等症状。
1、肝脏损害
铜在肝脏内蓄积会引发肝细胞损伤，导致肝功能异常。患者可能出现转氨酶升高、黄疸、肝区疼痛等症状，严重时可发展为肝硬化，出现腹水、脾大等体征。部分患者以急性肝衰竭为首发表现，需及时干预。
2、神经系统症状
铜沉积于基底节区可导致锥体外系症状，典型表现为肢体震颤、肌张力增高和运动迟缓。部分患者出现构音障碍、吞咽困难，以及特征性的"面具脸"。青少年患者可能出现写字变小、步态不稳等细微改变。
3、精神行为异常
约30%患者以精神症状为首发表现，包括情绪不稳、焦虑抑郁、注意力不集中等。少数患者可能出现人格改变或认知功能下降，严重者可能被误诊为精神疾病。这些症状与铜在脑组织沉积引起的神经毒性相关。
该病还可伴随角膜K-F环、溶血性贫血、肾小管损伤等肝外表现。建议出现不明原因肝病或神经精神症状的患者及时进行血清铜蓝蛋白、尿铜检测及基因筛查。确诊患者需严格低铜饮食，并遵医嘱使用青霉胺、锌剂等驱铜治疗，定期监测肝功能和神经功能状态。