马凡氏综合征的发病年龄存在个体差异，但多数患者在儿童或青少年时期出现症状。部分患者可能在成年后因心血管问题加重而确诊，具体发病时间与病情严重程度有关。
1、儿童或青少年期
多数马凡氏综合征患者在5-18岁期间出现骨骼系统异常，表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、鸡胸或漏斗胸等体征。眼部表现如晶状体脱位、近视等也可能在此阶段显现，约60%患者在15岁前出现特征性体型改变。
2、成年期
心血管系统并发症通常在20-40岁逐渐加重，主动脉根部扩张和二尖瓣脱垂是典型表现。约80%患者在此阶段通过超声心动图检查发现主动脉病变，部分患者可能突发主动脉夹层等危急情况。
3、个体差异
发病年龄受FBN1基因突变类型影响，严重突变携带者可能在新生儿期出现马凡样表现。约25%患者属于自发突变无家族史，这类病例的诊断时间可能延迟至出现明显并发症时。
建议有家族史者尽早进行基因检测和定期心血管评估。儿童期应每6-12个月监测主动脉根部直径，成年后需严格控制血压并避免剧烈运动。出现胸痛、呼吸困难等症状时应立即就医，早期干预可显著改善预后。