骨纤维异常增殖症是一种骨骼发育异常性疾病，主要表现为正常骨组织被异常增生的纤维组织替代。该疾病可能与基因突变有关，但具体病因尚未完全明确，通常好发于儿童及青少年时期。
该病属于非遗传性疾病，患者骨组织逐渐被纤维性病变组织取代，导致骨骼强度下降、畸形或病理性骨折。常见症状包括局部骨骼膨大、疼痛、肢体不对称以及活动受限等，多累及四肢长骨、颅面骨及肋骨。部分患者可能伴随皮肤色素沉着或内分泌异常。疾病进展缓慢，但严重时可引发骨骼变形甚至压迫邻近神经血管。
若出现不明原因骨痛或骨骼畸形，建议尽早就医检查。临床诊断需结合X线、CT等影像学表现及病理活检结果。治疗方法包括手术矫正畸形、内固定术处理骨折，以及使用双膦酸盐类药物缓解骨痛。日常需避免剧烈运动以防骨折，并遵医嘱定期复查监测病情变化。