特纳综合征的表现主要包括身材矮小、生殖系统发育异常、躯体特征异常以及其他系统问题。该病属于先天性染色体异常疾病，患者临床表现存在个体差异，部分症状可能在出生时即显现，也可能随年龄增长逐渐明显。
1、身材矮小
特纳综合征患者出生时身长往往低于正常新生儿，儿童期生长速度缓慢，青春期缺乏正常的生长突增。多数成年患者身高不足150cm，这是最常见的临床表现之一。
2、生殖系统发育异常
卵巢通常呈条索状纤维组织，缺乏正常卵泡发育，导致原发性闭经和不孕。部分患者可能出现乳房发育不良、外阴幼稚型改变，超过90%的患者需要激素替代治疗才能诱导第二性征发育。
3、躯体特征异常
典型体征包括颈后皮肤皱褶（颈蹼）、发际线低位、盾状胸、肘外翻等。面部特征可表现为眼距增宽、耳位偏低、上睑下垂，部分患者伴有腭弓高耸、下颌短小等颅面发育异常。
4、其他系统问题
约30-50%患者存在心血管畸形，以主动脉缩窄和双叶主动脉瓣最常见。约25%伴有肾脏畸形如马蹄肾，部分患者可能出现甲状腺功能减退、听力障碍或骨骼发育异常如第四掌骨短缩。
若出现上述特征性表现，建议尽早进行染色体核型分析确诊。临床上多采用重组人生长激素促进身高增长，青春期后需进行雌激素替代治疗促进第二性征发育。定期监测心血管、内分泌系统功能，及时干预并发症可改善预后。