马凡氏综合征是一种遗传性结缔组织疾病，主要影响骨骼、心血管系统和眼部等组织器官。该病与基因突变导致的胶原蛋白代谢异常有关，可能引发多器官功能障碍，需要及时诊断和管理。
马凡氏综合征主要由FBN1基因突变引起，属于常染色体显性遗传病。患者常表现为身材瘦高、四肢细长、关节过度活动等骨骼异常，部分伴有鸡胸或漏斗胸。心血管系统受累时可出现主动脉扩张或瓣膜关闭不全，严重者可能发生主动脉夹层。眼部病变包括晶状体脱位和高度近视，约60%患者存在视力损害。这种疾病的确诊需结合临床表现、家族史及基因检测结果。
对于存在相关症状或家族史的人群，建议尽早就医进行系统评估。日常生活中应避免剧烈运动和重体力劳动，定期监测心血管状态。妊娠期患者需要产科与心内科联合管理，以降低并发症风险。规范的随访治疗有助于改善患者生活质量，延缓疾病进展。