马蹄肾的诊断通常需要结合影像学检查、实验室检查、病史与体格检查、鉴别诊断以及基因检测等方法综合分析。具体诊断流程需由专业医生根据个体情况制定。
1、影像学检查
超声检查是首选方法，可显示双肾下极融合的异常结构。CT或MRI能清晰显示肾形态、位置及血管走行，增强扫描可评估肾功能。静脉尿路造影可观察肾盂、输尿管形态，部分患者可见肾旋转不良或输尿管高位开口。
2、实验室检查
尿液分析可排查血尿、蛋白尿等伴随症状；血液检测包括肌酐、尿素氮等肾功能指标，若合并肾功能不全可出现异常。部分患者需进行尿液培养以排除感染。
3、病史与体格检查
医生会详细询问腰痛、排尿异常等症状史，约30%患者有反复泌尿系感染史。触诊可能发现腹部包块，但多数患者无明显体征，需结合其他检查。
4、鉴别诊断
需与肾旋转不良、异位肾、重复肾等先天性畸形区分。CT三维重建可明确肾脏融合形态，血管造影有助于识别异常血供，必要时进行同位素肾图评估分肾功能。
5、基因检测
对于合并其他畸形或疑似遗传综合征者，可通过染色体分析或全外显子测序检测是否存在TSC2、PAX2等基因突变，此类情况约占马蹄肾患者的15%-20%。
出现腰部不适、血尿或反复感染时应尽早就诊，通过影像学检查明确解剖结构。确诊后需定期监测肾功能，建议每6-12个月复查超声及肾功能指标。合并尿路梗阻或结石者需至泌尿外科评估手术指征，部分患者需要多学科协作制定治疗方案。