CMT病是一种遗传性周围神经病变,全称为腓骨肌萎缩症。该病主要影响周围神经,导致肌肉无力和感觉异常,通常在儿童或青少年期发病,病情进展缓慢。
CMT病的发生与基因突变密切相关,目前已发现超过100种相关基因。这些基因突变会导致周围神经的髓鞘形成障碍或轴索功能异常,进而影响神经信号的正常传导。患者常表现为下肢远端肌肉萎缩、足部畸形、步态异常,部分患者可能出现手部精细动作障碍。随着病情发展,可能伴随轻度感觉减退,如对温度、触觉的感知能力下降。电生理检查可见神经传导速度减慢,是重要的诊断依据之一。
目前该病尚无根治方法,临床以对症支持治疗为主。建议患者定期进行康复训练,通过物理治疗维持肌肉功能。使用矫形器可改善步态异常,预防关节畸形。针对神经性疼痛,可遵医嘱使用加巴喷丁、普瑞巴林等药物缓解症状。建议患者及家属接受遗传咨询,了解疾病遗传模式。日常应注意避免剧烈运动,穿着合适鞋具防止足部损伤,定期神经科随诊监测病情变化。