卟啉病的症状表现因类型不同有所差异，通常可分为急性发作期症状、皮肤损害症状以及其他系统症状。该病属于罕见代谢性疾病，临床表现多样，需结合具体类型分析。
1、急性发作期症状
患者可能出现剧烈腹痛，疼痛部位多位于中上腹或脐周，常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。发作期间可能伴随心动过速、血压升高、精神焦虑等植物神经紊乱表现，严重时可出现四肢无力、抽搐甚至呼吸肌麻痹等神经系统症状。
2、皮肤损害症状
皮肤型卟啉病患者暴露部位如面部、手背会出现水疱、糜烂等光敏性皮损，皮肤脆性增加且愈合缓慢。长期反复发作可能导致瘢痕形成、色素沉着或减退，部分患者会出现多毛症，尤其在面部颧骨部位异常明显。
3、其他系统症状
部分病例伴随尿液颜色异常，排泄时呈葡萄酒色或可乐色，尤其在光照后颜色加深。少数患者可能出现肝功能异常、贫血等症状，急性间歇型卟啉病发作时还可能引发癫痫样发作、意识障碍等神经精神症状。
卟啉病的症状具有发作性特点，常见诱因包括药物、酒精、感染、饥饿等因素。若出现不明原因的腹痛、光敏性皮损或尿液变色等症状，应及时到血液科或皮肤科就诊。日常需注意避免日晒、严格遵医嘱用药，并定期监测尿卟啉、血铅等指标。