唐氏综合征是一种由于染色体异常引起的遗传性疾病。患者通常比正常人多出一条21号染色体，导致身体和智力发育异常。该病属于先天性缺陷，无法完全治愈，但早期干预可改善生活质量。
唐氏综合征的发生主要与21号染色体三体有关，可能是生殖细胞分裂时染色体不分离所致。高龄产妇、遗传因素及环境因素可能增加患病风险。患儿常表现为智力低下、特殊面容如眼距宽、鼻梁低平，以及肌张力低下等。部分患者伴有先天性心脏病、消化系统畸形等并发症。产前筛查如无创DNA检测、羊水穿刺等有助于早期发现。目前尚无有效治疗方法，主要通过康复训练、特殊教育及对症处理来改善症状。
建议孕妇按时进行产前筛查和遗传咨询，尤其高龄产妇应加强孕期监测。若家族有相关病史，可考虑进行遗传学检测。患儿出生后需定期评估发育情况，及时开展物理治疗、语言训练等干预措施。家长应保持积极心态，在医生指导下制定个性化护理方案，并关注患儿心理健康。