先天性巨结肠的常见症状包括胎便排出延迟、腹胀、呕吐、慢性便秘以及发育迟缓等，具体表现可能因年龄和病情严重程度有所差异。若新生儿出现上述症状，建议尽早就医明确诊断。
1、胎便排出延迟
正常新生儿通常在出生后24小时内排出胎便，而先天性巨结肠患儿由于病变肠段神经节细胞缺失，肠道蠕动功能异常，可能出现胎便排出时间超过48小时的情况，部分患儿甚至需要灌肠辅助排便。
2、腹胀
由于病变肠段持续性痉挛狭窄，近端正常肠管内容物淤积，气体和粪便无法正常通过，导致腹部膨隆。腹胀可能进行性加重，触摸腹部时可触及明显硬块，部分患儿腹壁可见肠型或蠕动波。
3、呕吐
肠梗阻可能引发呕吐，呕吐物多为胃内容物或含有胆汁的消化液。随着病情进展，呕吐频率可能增加，严重时可能出现胆汁性呕吐，提示存在完全性肠梗阻风险。
4、慢性便秘
患儿常表现为顽固性便秘，排便次数少且粪便干硬，可能伴随排便费力、肛门口径细小等症状。长期便秘会导致近端结肠代偿性扩张，形成巨结肠改变，腹部X线检查可见扩张肠管。
5、发育迟缓
由于长期消化吸收功能障碍，患儿可能出现体重增长缓慢、营养不良、贫血等表现。严重病例可能因反复肠梗阻或小肠结肠炎，影响全身代谢和生长发育。
若新生儿出现胎便排出延迟、喂养困难或腹部异常膨隆，应及时前往儿科或小儿外科就诊。临床通常通过钡剂灌肠造影、直肠测压或直肠活检等检查明确诊断，确诊后需根据病情选择肠造瘘术或根治性手术治疗。