地中海贫血患者通常会出现贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，具体表现因人而异，需结合临床检查明确病情。该疾病属于遗传性溶血性贫血，由于基因缺陷导致血红蛋白合成异常，引发红细胞寿命缩短。
1、贫血
患者因血红蛋白合成不足，红细胞携氧能力下降，常表现为面色苍白、头晕乏力、活动后心悸气促等症状。重度贫血者可能出现嗜睡、食欲减退等全身性反应，婴幼儿会出现喂养困难。
2、黄疸
异常红细胞在脾脏等器官被大量破坏后，未结合胆红素升高会导致皮肤和巩膜黄染。这种黄疸呈间歇性发作，尿液颜色可能加深，新生儿期可能出现重度黄疸需光照治疗。
3、肝脾肿大
溶血导致红细胞碎片在肝脏和脾脏堆积，引发器官代偿性增大。触诊可发现肋下触及肿大的脏器，严重者会出现腹部膨隆，幼儿可能出现特殊的面容改变如额部隆起。
该病需通过血常规、血红蛋白电泳等检查确诊。建议有家族史者进行孕前基因筛查，确诊患者应定期监测血红蛋白水平，避免感染等诱发因素，重度患者需在血液科医生指导下进行规范治疗。