NTD高风险是指孕妇在产前筛查中神经管缺陷的评估结果提示胎儿存在较高概率的发育异常。这种情况通常与叶酸缺乏、孕妇患有糖尿病、遗传因素等原因有关，需进一步检查明确。
1、叶酸缺乏
叶酸是胎儿神经管发育的关键营养素。若孕妇在孕前或孕早期叶酸摄入不足，可能导致神经管闭合异常，如脊柱裂或无脑畸形。建议孕妇在医生指导下合理补充叶酸制剂，并多摄入绿叶蔬菜、动物肝脏等富含叶酸的食物。
2、孕妇糖尿病
血糖控制不佳的孕妇，其高血糖环境可能干扰胎儿细胞正常分化，增加神经管畸形风险。这类孕妇需通过饮食调节、胰岛素治疗等方式将空腹血糖控制在5.3mmol/L以下，餐后2小时血糖控制在6.7mmol/L以内。
3、遗传因素
约5%-7%的神经管缺陷与染色体异常或基因突变相关。若家族中有神经管缺陷病史，胎儿患病风险会显著升高。这种情况建议进行羊水穿刺、高通量基因测序等精准检测，排除染色体数目异常或特定基因突变。
发现NTD高风险时，孕妇应及时进行系统超声检查及血清学复查，约85%的异常可通过孕中期三维彩超确诊。对于确诊病例，需由产科医生与遗传咨询师共同评估后制定个体化处理方案。整个孕期保持规律产检，避免接触致畸物质，有助于降低胎儿发育异常风险。