肾错构瘤即肾血管平滑肌脂肪瘤，是一种由异常增生的血管、平滑肌及脂肪组织构成的良性肿瘤。该疾病多为单侧发生，少数与结节性硬化症相关，多数患者无明显症状，少数可能出现腰痛、血尿或腹部肿块。
1、定义与性质
肾错构瘤属于良性间叶组织肿瘤，由血管、平滑肌和脂肪三种成分按不同比例混合形成。其生长缓慢，恶变概率极低，但体积较大时可能因压迫周围组织或自发破裂导致严重并发症，如腹膜后出血。
2、病因与发病机制
目前认为该病可能与TSC1/TSC2基因突变有关，约20%的病例与遗传性疾病结节性硬化症相关。基因异常导致mTOR信号通路过度激活，促使血管、平滑肌及脂肪细胞异常增殖，形成瘤体。
3、临床表现
多数患者无自觉症状，常在体检时经超声或CT偶然发现。当肿瘤直径超过4cm时，可能出现腰腹部隐痛、肉眼血尿或触及包块。极少数情况下，瘤体破裂可引起突发剧痛、失血性休克等急症。
4、诊断与治疗原则
影像学检查是主要诊断手段，CT显示脂肪密度（CT值<-20HU）具有特征性。无症状且肿瘤<4cm者可定期随访；体积较大或出现症状时，可选择动脉栓塞术或保留肾单位的肿瘤剜除术，完全切除后预后良好。
建议确诊患者每6-12个月进行超声或CT监测肿瘤变化，若出现体积快速增长（年增速>5mm）、新发症状或育龄期女性计划妊娠前，需及时至泌尿外科评估干预指征。日常生活中应避免腹部剧烈碰撞，控制高血压以降低血管破裂风险。