神经管缺陷是胚胎发育早期神经管闭合不全导致的先天性畸形，主要包括脊柱裂、无脑畸形等类型。其发生与叶酸缺乏、遗传及环境因素相关，需通过产前筛查和补充营养素进行预防。
1、类型
神经管缺陷常见类型包括脊柱裂、无脑畸形和脑膨出。脊柱裂表现为椎骨未闭合导致脊髓暴露，可能引发下肢瘫痪或大小便失禁；无脑畸形因颅骨和脑组织发育不全，胎儿多无法存活；脑膨出则是脑组织通过颅骨缺损向外膨出，可能影响神经系统功能。
2、成因
叶酸缺乏是主要可预防因素，孕早期摄入不足会影响神经管闭合。遗传因素如家族史可增加风险，部分基因突变与发病相关。环境因素包括糖尿病、肥胖、抗癫痫药物使用以及接触化学污染物，这些可能干扰胚胎正常发育过程。
3、预防
孕前3个月至孕早期每日补充0.4-0.8mg叶酸可降低70%发病风险。加强产前筛查，孕中期血清学检测结合超声检查能早期发现异常。高危人群需在医生指导下增加叶酸剂量，同时控制血糖、避免致畸物接触。
孕妇应规范服用叶酸制剂，多食用深绿色蔬菜、动物肝脏等富含叶酸食物。定期进行产前超声及血清学筛查，发现异常时及时咨询遗传学专家。保持健康体重，控制慢性疾病，避免接触放射线和有毒物质。