NT检查主要用于评估胎儿颈项透明层厚度，通常可发现染色体异常、先天性心脏病及其他结构异常等问题。该检查是孕早期筛查胎儿发育风险的重要手段之一，具体异常情况需结合其他检查进一步确认。
1、染色体异常
NT增厚与染色体异常风险相关，如21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）等。当NT值超过正常范围时，胎儿发生染色体非整倍体的概率显著增加，需通过无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
2、先天性心脏病
NT增厚可能是胎儿心脏结构异常的早期信号。心脏发育缺陷会导致颈部淋巴液回流障碍，使颈项透明层增厚。此类情况需在孕中期通过胎儿超声心动图详细评估心脏结构。
3、其他结构异常
包括骨骼发育畸形、膈疝、腹壁缺损等。NT检查异常可能提示胎儿存在多系统发育问题，如骨骼短小、胸腔发育异常等，后续需通过系统超声检查排查具体畸形类型。
孕妇进行NT检查后，若结果异常不必过度焦虑，应及时到产前诊断中心接受专业评估。医生会根据NT值、孕妇年龄及血液筛查结果综合判断风险，并建议适宜的后续检查方案。所有诊断性检查均需在正规医疗机构完成，避免自行解读报告延误诊治时机。