GD通常指戈谢病，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢疾病，由GBA基因突变导致葡糖脑苷脂酶缺乏引起。患者体内脂质代谢异常，葡糖脑苷脂在肝脾、骨骼及神经系统中蓄积，进而引发多器官损伤。
1、病因与遗传机制
戈谢病主要因GBA基因突变导致β-葡糖脑苷脂酶活性降低或缺失。这种酶负责分解细胞内的葡糖脑苷脂，其功能缺陷会造成该物质在巨噬细胞溶酶体中堆积，形成特征性的“戈谢细胞”。父母双方若为致病基因携带者，子女有25%概率患病。
2、临床表现
根据累及器官分为三型。Ⅰ型最常见，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少及骨痛，部分患者出现病理性骨折；Ⅱ型为急性神经病变型，婴幼儿期即出现抽搐、吞咽困难等严重神经系统症状；Ⅲ型为慢性神经病变型，除内脏症状外伴有眼球运动障碍和进行性肌阵挛癫痫。
3、诊断与治疗
通过检测外周血白细胞中β-葡糖脑苷脂酶活性可确诊，基因检测可明确突变位点。酶替代疗法是主要治疗手段，如注射伊米苷酶替代缺失的酶，需终身用药。底物减少疗法通过抑制葡糖脑苷脂合成缓解症状，脾切除适用于巨脾伴严重血细胞减少者。造血干细胞移植可用于特定病例。
该病需终身管理，患者应定期监测血红蛋白、血小板及骨密度。育龄夫妇如有家族史应进行遗传咨询，通过绒毛膜取样或羊水穿刺可进行产前诊断。出现不明原因脾大、骨痛或发育迟缓时应尽早就诊。