戈谢病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于溶酶体贮积症的一种。该病由于葡萄糖脑苷脂酶活性缺乏，导致其底物葡萄糖脑苷脂在单核-巨噬细胞系统内堆积，进而引起多器官受累。
戈谢病主要分为三种类型，其中I型最常见且不累及神经系统，表现为肝脾肿大、贫血、血小板减少、骨痛及病理性骨折等。II型为急性神经病变型，常于婴儿期发病，伴有眼球运动障碍、惊厥发作等严重神经系统症状，通常生存期不超过2岁。III型为慢性神经病变型，神经系统症状进展较缓慢。该病由GBA基因突变引起，可通过检测外周血白细胞中酶活性及基因检测确诊。治疗方面，酶替代疗法如伊米苷酶、维拉苷酶α等药物可有效改善症状，底物减少疗法如米格鲁特、依利格鲁司特等口服药物也可控制疾病进展。
患者需定期监测肝脾体积、骨密度及血液指标，出现急性骨痛时应及时就医。建议患者家属进行遗传咨询及携带者筛查，孕期可通过绒毛膜取样或羊水穿刺进行产前诊断。目前虽无法根治，但规范治疗可显著改善I型患者的生存质量，早期诊断和干预对延缓疾病进展至关重要。