AADC缺乏症的筛查通常需要结合临床表现评估、脑脊液检测以及基因检测等方法进行综合判断。该病属于罕见遗传代谢疾病，早期筛查有助于及时干预。
1、临床表现评估
AADC缺乏症患儿在新生儿期或婴儿期可能出现肌张力低下、运动发育迟缓、眼球运动异常等症状。部分患者伴随自主神经功能障碍，如多汗、体温调节异常等。医生会详细询问病史，观察是否存在喂养困难、异常运动姿势等表现，并排除其他类似疾病。
2、脑脊液检测
通过腰椎穿刺获取脑脊液样本，检测3-氧甲基多巴、5-羟色氨酸等神经递质代谢产物的水平异常。AADC缺乏症患者常显示高香草酸水平降低和5-羟吲哚乙酸水平下降，这种特征性的生物标志物变化对诊断具有重要提示作用。
3、基因检测
采用Sanger测序或全外显子组测序技术检测DDC基因突变。约60%-70%患者可检测到双等位基因致病性变异，包括错义突变、无义突变或剪接位点突变等。对于临床表现符合且脑脊液检测异常者，基因检测可提供确诊依据。
建议有疑似症状的婴幼儿尽早就诊儿童神经专科，通过多学科协作完成系统评估。确诊后需在遗传代谢病专家指导下制定个体化治疗方案，包括药物治疗和康复训练等综合管理措施。