荧光定量PCR主要用于检测病原体核酸、基因表达水平以及基因突变等情况,具有高灵敏度和特异性,在临床诊断和医学研究中应用广泛。其检查范围通常包括病毒感染、肿瘤相关基因以及遗传性疾病等。
1、病毒感染检测
荧光定量PCR常用于检测血液、分泌物等样本中的病毒核酸,如HPV、乙型肝炎病毒、HIV等。该方法能准确判断病毒载量,帮助评估感染程度和治疗效果,尤其在窗口期检测方面优于抗体检测。
2、基因表达分析
该技术可定量检测特定基因的表达水平,在肿瘤诊疗中应用广泛。例如通过检测乳腺癌组织HER2基因、肺癌EGFR基因的表达量,为靶向药物治疗提供依据,还能监测肿瘤治疗效果和复发风险。
3、遗传疾病筛查
适用于囊性纤维化、地中海贫血等单基因遗传病的诊断。能精准检测CFTR基因、HBB基因的特定位点突变,对携带者筛查、产前诊断以及新生儿遗传病筛查具有重要意义,检测灵敏度可达单拷贝级别。
进行荧光定量PCR检测需在专业医疗机构进行,采样前应避免抗病毒药物干扰。检测结果需由医生结合临床表现和其他检查综合判断,若发现异常指标应及时到感染科、肿瘤科或遗传咨询门诊就诊,必要时进行重复检测或补充其他分子诊断方法。