马凡氏综合征的遗传规律主要表现为常染色体显性遗传，父母携带致病基因时子女患病概率显著升高。若父母一方患病，子女遗传概率约为50%；若父母双方均患病，概率可升至75%。此外，约25%患者为自身基因新发突变导致，无明确家族史。
1、常染色体显性遗传
该病由FBN1基因突变引发，遵循显性遗传规律。若父母中一方携带该突变基因，每次生育时有50%概率将异常基因传递给子代。子代若获得该基因，无论性别均会发病，临床表现存在个体差异。
2、新发突变致病
约四分之一病例由胚胎发育过程中自发出现的FBN1基因突变导致。此类患者家族中无相关病史，父母基因检测结果正常，突变可能与生殖细胞形成时的随机错误有关。
3、家族聚集特征
存在明确家族史的患者需重点关注遗传风险。同一家族中不同成员可能表现出骨骼异常、心血管病变或晶状体脱位等不同症状组合，这与基因表达差异和环境因素共同作用相关。
对于有生育需求的马凡氏综合征患者或携带者，建议孕前进行遗传咨询。通过基因检测可明确突变位点，结合胚胎植入前遗传学诊断或产前羊水穿刺等技术，能有效评估胎儿患病风险。确诊患者需定期进行心血管系统监测，早期干预可显著改善预后。