神经性纤维瘤病可通过皮肤特征、肿瘤表现、骨骼异常、眼部症状以及神经系统症状等进行识别。若存在相关表现，建议及时就医明确诊断。
1、皮肤牛奶咖啡斑
患者皮肤上常出现多个边缘光滑的浅褐色斑块，直径通常大于5毫米，儿童期斑块数量可能超过6个。这些斑块多分布于躯干或四肢非暴露部位，随年龄增长可能颜色加深。
2、神经纤维瘤
体表可见大小不一的柔软皮下肿物，按压时有凹陷感。丛状神经纤维瘤可表现为沿神经走向分布的条索状肿物，可能伴随疼痛或局部功能障碍，部分肿瘤可能压迫周围组织引起麻木感。
3、骨骼发育异常
常见脊柱侧弯、长骨假关节形成或颅骨缺损。儿童患者可能出现胫骨弯曲等畸形，X线检查可见特征性骨质改变，如蝶骨翼发育不良可能导致眼眶扩大。
4、眼部Lisch结节
虹膜表面出现多个黄褐色半球形小结节，通常需通过裂隙灯检查发现。部分患者可能出现视神经胶质瘤，表现为视力下降或眼球突出。
5、神经系统症状
约30%-50%患者可能出现学习障碍或注意力缺陷。癫痫发作、听力下降（听神经瘤）以及平衡功能障碍也属于常见表现，可能与肿瘤压迫相关。
出现上述症状时应尽早就诊神经内科或皮肤科，通过MRI、CT等影像学检查评估肿瘤位置和范围，基因检测可发现NF1基因突变。该病目前尚无根治方法，但早期干预可改善生活质量，定期随访有助于监测肿瘤变化。日常需注意避免外伤刺激瘤体，保持健康作息有助于延缓病情进展。