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BCR/ABL阳性白血病是什么

汤多壮 血液内科 副主任医师

南昌大学第二附属医院 三甲

BCR/ABL阳性白血病是一类与BCR-ABL融合基因相关的血液系统恶性肿瘤,常见于慢性髓系白血病和部分急性淋巴细胞白血病患者。这种异常基因的产生会导致细胞增殖失控,进而引发白血病。

BCR-ABL融合基因通常由9号染色体与22号染色体发生易位形成,其编码的异常蛋白具有持续激活的酪氨酸激酶活性。这种激酶会干扰正常细胞的信号传导通路,导致造血干细胞异常增殖和分化受阻。患者常表现为乏力、体重下降、脾脏肿大以及反复感染等症状。临床上通过骨髓细胞遗传学检查、荧光原位杂交技术或实时定量PCR等方法可明确检测到该融合基因的存在。

确诊BCR/ABL阳性白血病后,靶向治疗是主要手段。酪氨酸激酶抑制剂如伊马替尼、达沙替尼等药物能特异性抑制异常蛋白活性。对于耐药或进展期患者,可能需要联合化疗或造血干细胞移植。日常需注意避免感染,定期监测血常规和融合基因载量。具体治疗方案应根据患者年龄、疾病分期等因素制定,建议在血液科医生指导下规范治疗。

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