真两性畸形是指个体同时存在睾丸和卵巢两种性腺组织的先天性发育异常。该疾病可能与染色体异常、激素水平异常以及胚胎发育异常等原因有关，需通过医学检查明确诊断。
1、染色体异常
部分患者可能存在46XX/46XY嵌合型染色体或Y染色体结构异常，导致性腺在分化过程中无法形成单一的睾丸或卵巢组织。这类染色体异常可能干扰性腺的正常发育路径，使得性腺组织中同时存在睾丸和卵巢成分。
2、激素水平异常
胚胎发育期间若出现雄激素分泌不足、雌激素受体异常或母体激素暴露异常等情况，可能导致外生殖器分化障碍。例如雄激素合成酶缺陷可能使遗传性别为男性的胎儿呈现女性化特征，而雄激素过量则可能使女性胎儿出现男性化表现。
3、胚胎发育异常
在胚胎第5-8周性腺分化关键期，若调控性腺发育的SRY基因或其他相关基因发生突变，可能导致原始性腺同时向睾丸和卵巢两个方向分化。这种异常可能造成患者同时存在卵巢组织和睾丸组织，或形成卵巢睾这种混合性腺结构。
出现生殖器外观异常或青春期第二性征发育矛盾时，建议尽早就诊内分泌科或遗传科。医生将通过染色体核型分析、性激素检测、超声或MRI检查以及基因检测等手段明确诊断，并根据个体情况制定激素治疗或手术矫形方案。治疗过程中需注意保护患者的心理和社会适应能力。