结节性硬化症是一种罕见的常染色体显性遗传病，主要表现为全身多器官良性肿瘤形成及发育异常。该病可累及皮肤、脑、肾脏、心脏等器官，常见症状包括癫痫、智力障碍、面部血管纤维瘤等。
结节性硬化症的病因与TSC1或TSC2基因突变有关，这些基因编码的蛋白质参与细胞生长调控。基因突变导致细胞增殖失控，从而在多个器官形成错构瘤。皮肤病变包括色素脱失斑、面部血管纤维瘤和鲨革样斑；神经系统受累时可出现癫痫、自闭症谱系障碍；肾脏血管肌脂瘤可能引发血尿或肾功能异常。约90%的患者在儿童期出现癫痫发作，部分伴有发育迟缓。诊断需结合临床表现、影像学检查（如头颅MRI显示室管膜下结节）及基因检测。
若出现不明原因癫痫、皮肤异常斑块或家族遗传史，建议尽早就诊神经内科或遗传科。确诊患者需定期进行脑部、肾脏影像学监测，癫痫患者需遵医嘱规范使用抗癫痫药物。日常应避免剧烈运动以防肾脏肿瘤破裂，同时建议通过多学科协作管理改善生活质量。