成骨不全症患者通常表现为骨骼脆弱易骨折、蓝巩膜、听力下降、关节松弛及牙齿异常等症状。该病属于遗传性结缔组织疾病，以骨骼系统异常为主要特征。
1、骨骼脆弱易骨折
患者因骨密度降低、骨皮质变薄，导致轻微外力即可发生骨折。骨折多见于四肢长骨，部分患者在婴幼儿期即频繁出现骨折，影响骨骼正常发育，可能遗留肢体畸形。
2、蓝巩膜
约90%的患者存在巩膜呈现蓝色的体征，因巩膜胶原纤维结构异常导致透明度增加，下方脉络膜色素层透出形成。这种蓝巩膜从出生即存在，且颜色深浅可能随年龄变化。
3、听力下降
约50%的成年患者出现传导性或混合性耳聋，主要因听骨链异常、耳硬化症引起。听力损失通常在20-40岁逐渐显现，部分患者需佩戴助听器或进行手术治疗。
4、关节松弛
韧带和肌腱的胶原缺陷导致关节活动度过大，表现为手指过伸、腕关节松动等。关节稳定性下降可能增加脱臼风险，影响运动功能。
5、牙齿异常
牙本质发育不全表现为乳牙和恒牙呈半透明琥珀色或灰蓝色，牙釉质易剥脱。牙齿脆性增加易发生早期龋坏、磨损，需要特殊口腔护理。
建议疑似症状者尽早就诊遗传代谢科，通过基因检测和骨密度检查明确诊断。日常需避免剧烈运动，保持适度钙摄入，定期进行康复评估以减少骨折风险。孕期家庭应重视遗传咨询，降低后代患病概率。