范可尼贫血患者通常会出现贫血、出血倾向、先天畸形等症状，部分患者还可能伴随生长发育迟缓、内分泌异常等问题。该疾病属于遗传性骨髓衰竭综合征，需及时就医明确诊断。
1、贫血
患者因骨髓造血功能异常，常表现为面色苍白、乏力、头晕等贫血症状。随着病情进展，可能出现全血细胞减少，导致免疫力下降，易反复感染。
2、出血倾向
由于血小板减少或功能异常，患者可能出现皮肤瘀点瘀斑、鼻出血、牙龈出血等症状。严重时可能发生消化道出血或颅内出血，需密切监测。
3、先天畸形
约60%-75%患者存在躯体畸形，表现为拇指发育不良或缺如、桡骨畸形等骨骼异常。部分患者伴有皮肤色素沉着、小头畸形、肾脏发育异常等问题，还可能存在眼睛、生殖器畸形。
该疾病患者中约30%会发展为恶性肿瘤，尤其是白血病、头颈部鳞状细胞癌等。建议患者定期进行血液学监测和肿瘤筛查，避免接触烷化剂等致癌物质。确诊后应及时在血液科进行造血干细胞移植评估，并注意进行遗传咨询。