真两性畸形是一种先天性生殖系统发育异常的疾病。患者同时具有睾丸和卵巢两种性腺组织，其外生殖器可能同时存在男女两性特征，无法通过外观直接判断性别归属。
该病的发生可能与遗传因素有关，部分患者存在染色体核型异常，如46,XX、46,XY或嵌合体等。临床上主要表现为外生殖器模糊，可能同时存在阴茎发育不良、阴唇阴囊融合或尿道下裂等特征。约60%的患者体内同时存在睾丸和卵巢组织，通常以卵睾形式存在于盆腔或腹股沟区。青春期后可能出现乳房发育、月经来潮等女性第二性征，也可能伴随男性化表现，这种矛盾的生理特征常导致患者出现严重的心理困扰。
建议发现新生儿外生殖器异常时，应及时到儿童内分泌科或泌尿外科就诊。通过染色体核型分析、超声检查及激素水平检测可明确诊断。治疗需多学科团队协作，综合考虑患者生理条件、心理认同及社会因素，制定个体化的性别选择和生殖器矫正方案。需特别注意在治疗过程中为患者及家属提供专业的心理支持。