肝豆状核变性（Wilson病）的诊断标准通常包括临床表现、铜代谢异常检测、角膜K-F环检查及基因检测等。具体诊断需结合多项指标综合判断，避免单一依据导致误诊。
1、临床表现
患者可能出现肝脏症状如黄疸、腹水，或神经系统症状如震颤、肌张力障碍。部分患者伴有精神行为异常或溶血性贫血，这些症状提示需进一步排查Wilson病。
2、铜代谢检测
血清铜蓝蛋白水平低于正常值（通常小于200mg/L），24小时尿铜排泄量显著增高（大于100μg/24h）。肝组织铜含量测定是诊断金标准，超过250μg/g干重具有确诊意义。
3、角膜K-F环
裂隙灯检查发现角膜后弹力层金棕色色素环，该体征在神经型患者中阳性率可达95%以上，但早期肝型患者可能尚未出现。
4、影像学检查
颅脑MRI可见基底节区对称性异常信号，尤其在T2加权像呈现高信号。腹部超声或CT可显示肝硬化、脾大等继发性改变。
5、基因检测
ATP7B基因突变检测发现两个等位基因致病突变可确诊，适用于临床难以确诊或家族遗传咨询的情况，我国常见突变类型包括R778L、P992L等。
该病需与病毒性肝炎、帕金森病等疾病鉴别。建议出现相关症状时及时到神经内科或肝病科就诊，通过铜代谢检测、基因分析等完善检查。确诊患者需终身低铜饮食并规范使用青霉胺、锌剂等驱铜治疗，定期监测尿铜和肝功能指标。