染色体缺失是指染色体结构发生变异，导致某一片段或整条染色体丢失的遗传学现象。这种异常可能由细胞分裂时染色体断裂后未能正确连接引起，也可能源于辐射、化学物质等外界因素干扰遗传物质的稳定性。
染色体缺失分为末端缺失和中间缺失两种类型，前者指染色体末端片段丢失，后者指染色体中间部分断裂后丢失。若缺失区域包含关键基因，可能引发发育迟缓、智力障碍或先天畸形等问题。例如5号染色体短臂缺失会导致猫叫综合征，患者出现特殊哭叫声和颅面部畸形；费城染色体则是22号染色体长臂部分缺失引发的白血病标志性改变。部分缺失在胚胎早期可能导致自然流产，而嵌合型缺失患者症状轻重取决于异常细胞比例。
对于有家族遗传病史或生育过染色体异常患儿的夫妇，建议孕前进行遗传咨询。孕期可通过绒毛膜取样、羊水穿刺等产前诊断技术检测胎儿染色体状态。现代医学还运用荧光原位杂交、基因芯片等技术精准定位缺失区域，为评估预后提供依据。若检测发现染色体异常，需由专业遗传医师解读结果并制定个体化干预方案。