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结肠癌微卫星稳定与不稳定有何区别

吴芳 肿瘤科 副主任医师

南昌大学第一附属医院 三甲

结肠癌微卫星稳定(MSS)与微卫星不稳定(MSI)的区别主要体现在发生机制、临床特征及治疗反应三个方面。通常可通过基因检测进行区分,对预后评估和个体化治疗有重要指导意义。

1、发生机制不同

微卫星不稳定是由于DNA错配修复(MMR)系统功能缺陷导致。当MMR基因(如MLH1、MSH2等)发生突变或启动子甲基化时,无法纠正DNA复制错误,使微卫星序列长度改变,进而诱发肿瘤。而微卫星稳定的结肠癌不存在MMR系统异常,肿瘤发生多与染色体不稳定通路相关,如APC、KRAS等基因突变。

2、临床特征不同

MSI型常见于右半结肠癌,多见于林奇综合征等遗传性肿瘤患者,病理特征上常表现为黏液腺癌或低分化癌,伴大量淋巴细胞浸润。而MSS型多位于左半结肠,与散发性结肠癌关系密切,肿瘤分化程度相对较高。预后方面,MSI型患者整体生存率较高,但对传统化疗敏感性较低。

3、治疗反应不同

MSI型对免疫检查点抑制剂(如帕博利珠单抗)敏感,因其肿瘤突变负荷高,易产生新抗原激活免疫应答。临床数据显示,MSI患者使用PD-1抑制剂的有效率可达40%-60%。而MSS型对免疫治疗反应较差,更多依赖于化疗(如奥沙利铂、氟尿嘧啶)及靶向治疗(抗EGFR单抗)等传统方案。

建议确诊结肠癌后常规进行微卫星状态检测,特别是年轻患者或有肿瘤家族史者。治疗方案需根据检测结果结合临床分期制定,治疗期间应定期评估疗效。日常需注意保持规律随访,均衡饮食并避免高脂高蛋白饮食,以降低复发风险。

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