特纳氏综合征是一种染色体异常导致的遗传性疾病，主要影响女性，由于X染色体完全或部分缺失引起。患者通常表现为身材矮小、生殖系统发育异常以及可能伴随其他器官系统问题。该病的确诊需结合临床表现和染色体核型分析。
特纳氏综合征的典型特征包括身材矮小，多数患者成年身高明显低于同龄人，可能与SHOX基因缺失有关。生殖系统异常表现为卵巢发育不全，导致原发性闭经和不孕，部分患者需通过激素替代治疗维持第二性征。心血管系统异常如主动脉缩窄或二尖瓣脱垂的发生率较高，需定期进行心脏超声检查。
此外，患者可能伴随颈部皮肤松弛、肘外翻、听力损失等问题。部分病例存在自身免疫性疾病风险增加，如甲状腺功能减退和乳糜泻。认知功能通常正常，但可能存在特定的空间感知或数学能力方面的轻微差异。
对于特纳氏综合征患者，建议在儿童期开始生长激素治疗以改善最终身高，青春期启动时进行雌激素替代治疗。需要多学科团队管理，包括内分泌科、心血管科和生殖医学专家的协作。定期监测甲状腺功能、骨密度和心血管状况至关重要，治疗方案应根据个体情况由专业医生制定。