天生异瞳通常不属于疾病，多数情况下是正常的生理现象，但也可能与某些遗传综合征有关。虹膜颜色差异主要因黑色素分布不同导致，若未伴随其他异常症状，通常无需特殊处理。
生理性虹膜异色是先天异瞳最常见的情况，由胚胎发育过程中虹膜黑色素细胞分布差异引起。这种颜色差异可能表现为双眼呈现不同色阶的蓝色、棕色或绿色，常见于白种人群体，通常不会影响视力或眼部健康。部分案例显示这种特征具有家族遗传倾向。
瓦登伯革氏症候群是先天性异瞳可能关联的病理因素，这类患者除虹膜异色外，常伴有单侧或双侧感音神经性耳聋。该综合征的特征还包括内眦移位、鼻根宽大等面部特征异常，以及少见的肠道发育畸形。部分病例会合并白癜风或先天性巨结肠等并发症。
若发现异瞳伴随听力异常、皮肤色素脱失或排便障碍等症状，建议及时就诊耳鼻喉科或遗传专科。医生可能通过听觉诱发电位、基因检测等手段评估病情。新生儿出现异瞳时，建议在出生后3个月内完成基础听力筛查，早期发现潜在问题可获得更好的干预效果。