基因突变是指DNA序列发生永久性改变的现象，可能影响基因功能或遗传信息传递。这种变异可发生在生殖细胞或体细胞中，是生物遗传多样性和某些疾病发生的基础。
基因突变主要有三种形成机制。DNA复制过程中自发产生的错误是自然突变的主要原因，每轮复制约有十亿分之一的错误率。外界因素如紫外线、电离辐射等物理诱变剂，烟草烟雾、农药等化学物质，以及某些病毒等生物因素都可能损伤DNA结构。从分子层面看，突变形式包括碱基替换（点突变）、DNA片段插入或缺失，以及染色体层面的结构异常。比如囊性纤维化就是CFTR基因发生点突变导致的遗传病。
绝大多数基因突变不会立即表现出明显影响，但部分突变可能导致蛋白质功能异常。在个体层面这可能引发遗传性疾病或增加癌症风险，在物种进化层面则为自然选择提供原材料。具有家族遗传病史的人群建议进行遗传咨询，现代基因检测技术能帮助识别致病突变。日常生活中应注意避免接触明确致突变物质，合理防护紫外线等环境风险因素。