唐氏综合征筛查通常包括早孕期联合筛查、中孕期血清学筛查、无创产前DNA检测以及羊水穿刺等诊断方法。具体需根据孕周和个体情况选择，以下为常见筛查方式：
1、早孕期联合筛查
孕11~13周+6天时进行，通过B超测量胎儿颈项透明层厚度（NT），并结合孕妇血液中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-hCG水平综合评估风险。该筛查可检出约85%的唐氏儿，属于无创性检查。
2、中孕期血清学筛查
孕15~20周抽取孕妇静脉血，检测甲胎蛋白（AFP）、游离β-hCG、雌三醇（uE3）等指标，结合孕妇年龄、体重等因素计算风险值。此方法检出率约60-70%，需注意筛查结果仅为概率评估，不能作为确诊依据。
3、无创产前DNA检测
孕12周后抽取孕妇外周血，通过高通量测序技术分析胎儿游离DNA，对21-三体综合征的检出率可达99%。适用于血清学筛查高风险、有穿刺禁忌或35岁以上孕妇，但费用较高且属于筛查范畴。
4、羊水穿刺术
孕16-22周在超声引导下抽取羊水，直接培养胎儿细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准。适用于高风险人群，存在约0.3%流产风险，需严格掌握适应证。
建议孕妇在孕12周前建档，由产科医生根据年龄、孕周、病史等制定个性化筛查方案。若筛查结果异常，应及时进行遗传咨询，必要时通过羊水穿刺等诊断技术明确胎儿状况。所有筛查均需结合临床评估，避免因单一指标异常过度焦虑。