BRAF基因检测在甲状腺疾病诊断中的意义主要包括鉴别结节良恶性、指导治疗方案、评估预后风险、辅助甲状腺癌分型以及优化个体化治疗。该检测可为临床医生提供重要的分子生物学信息，有助于提高诊疗精准性。
1、鉴别结节良恶性
BRAF基因V600E突变在甲状腺乳头状癌中的阳性率可达60%-80%。当细针穿刺细胞学检查结果不明确时，检测到该突变可显著提高恶性结节的诊断准确率，减少不必要的手术。
2、指导治疗方案
对于BRAF突变阳性的甲状腺癌患者，可能需要更积极的手术范围（如全甲状腺切除），术后碘131治疗决策也需结合突变状态。晚期患者可考虑BRAF抑制剂等靶向药物治疗。
3、评估预后风险
BRAF突变与肿瘤侵袭性相关，突变阳性患者出现淋巴结转移、局部复发风险较高，术后需加强随访监测，建议每3-6个月进行颈部超声检查。
4、辅助甲状腺癌分型
在病理诊断困难时，BRAF突变检测可帮助区分经典乳头状癌与滤泡亚型，对高细胞型、靴钉型等特殊亚型的鉴别诊断具有参考价值。
5、优化个体化治疗
针对BRAF突变状态可制定差异化的TSH抑制治疗强度，突变阳性者通常需要将TSH控制在0.1mU/L以下。对于放射性碘难治性病例，突变检测为分子靶向治疗提供依据。
进行BRAF基因检测时需选择经认证的检测机构，建议采用二代测序或ARMS-PCR等可靠方法。检测结果应结合超声特征、血清学指标等综合判断，突变阴性不能完全排除恶性肿瘤。甲状腺结节患者应在内分泌科和头颈外科医生指导下，根据病情需要决定是否进行此项检测。