朊蛋白病是由朊蛋白异常聚集引起的中枢神经系统退行性疾病，通常表现为快速进展性痴呆、肌阵挛、共济失调、精神行为异常以及视觉障碍等症状。具体表现因人而异，但病情进展迅速且不可逆。
1、快速进展性痴呆
患者可能在数周至数月内出现记忆力显著减退、思维混乱、判断力下降等症状，严重时无法完成日常活动，如穿衣、进食等。这是朊蛋白病最具特征性的表现之一。
2、肌阵挛
约90%的患者会出现突发、短暂且不自主的肌肉抽动，常见于四肢或躯干，尤其在受到声音或触碰刺激时诱发，夜间发作可能影响睡眠质量。
3、共济失调
患者可能出现行走不稳、肢体协调性差、持物困难等运动功能障碍，严重时无法独立站立，常伴随步态异常和平衡能力丧失。
4、精神行为异常
部分患者早期表现为焦虑、抑郁、性格改变或幻觉，可能出现攻击性行为、情感淡漠或昼夜颠倒等精神症状。
5、视觉障碍
包括视力模糊、复视、视野缺损或视物变形，少数病例以皮质盲为主要表现，即眼球结构正常但大脑无法处理视觉信息。
若出现上述症状，尤其短期内快速恶化的情况，需立即前往神经内科就诊。目前尚无有效治愈手段，但早期诊断可通过脑脊液检测、脑电图和MRI检查明确病情，并采取支持治疗延缓并发症。家属需注意患者的安全防护，避免跌倒或自伤事件发生。