肿瘤突变和基因重组是肿瘤发生发展过程中两种重要的遗传学改变。肿瘤突变通常指DNA序列的异常改变，基因重组则涉及染色体断裂后的异常重排，两者均可导致细胞功能紊乱。
1、肿瘤突变
肿瘤突变主要分为点突变、插入或缺失突变、拷贝数变异等类型。这些突变可能由环境因素如辐射、化学致癌物诱发，也可能源于DNA复制错误。关键癌基因如TP53、KRAS发生突变后，可导致细胞增殖失控、凋亡受阻。例如TP53突变使细胞失去修复DNA损伤的能力，促进恶性转化。
2、基因重组
染色体易位是最典型的重组形式，如慢性粒细胞白血病中BCR-ABL融合基因的形成。这种重组可通过异常的染色体断裂-融合机制产生新的致癌基因。重组事件还会导致原癌基因启动子区域与强效增强子连接，引发基因过表达，如Burkitt淋巴瘤中MYC基因的异常激活。
3、检测与干预
二代测序技术可检测突变频谱，荧光原位杂交能识别特定重组。靶向治疗药物如EGFR抑制剂针对特定突变，CD20单抗则针对重组相关的表面抗原。个体化治疗方案需结合遗传学检测结果制定。
肿瘤患者应定期进行基因检测监测病情进展，健康人群需注意避免接触致癌物质。出现异常症状应及时就医，通过病理学检查和分子诊断明确肿瘤性质，早期干预可显著改善预后。治疗选择应遵循肿瘤专科医师指导，结合患者具体遗传学特征制定个性化方案。