血管性血友病是一种由于血管性血友病因子数量减少或功能异常引起的遗传性出血性疾病，主要表现为皮肤黏膜出血、术后出血不止等症状。其病因主要与基因突变相关，典型症状包括鼻出血、牙龈出血等，诊断需结合实验室检查，治疗通常使用药物替代疗法。
1、疾病概述
血管性血友病因子是血液中协助血小板黏附和凝血的重要蛋白。当该因子数量不足或功能缺陷时，可导致止血功能障碍。根据缺陷类型不同，该病分为1型（数量减少）、2型（功能异常）和3型（完全缺乏）。
2、病因与遗传方式
该病主要由VWF基因突变引发，遗传模式多为常染色体显性或隐性。1型患者通常为显性遗传，父母中至少一方有症状；3型多为隐性遗传，父母可能为无症状携带者。基因检测可帮助明确突变位点及遗传风险。
3、临床表现与诊断
患者常出现反复鼻出血、牙龈渗血、皮下瘀斑，女性可能有月经过多或产后大出血。严重者会发生关节腔或消化道出血。诊断需进行出血时间测定、血管性血友病因子抗原检测及凝血因子活性分析，必要时需基因检测确认分型。
4、治疗与管理
轻型患者可使用去氨加压素注射液刺激因子释放，中重度出血需输注含有血管性血友病因子的凝血因子浓缩物。抗纤溶药物如氨甲环酸片可用于黏膜出血辅助治疗。日常需避免剧烈运动和外伤，手术前需提前进行预防性治疗。
若家族中有出血病史或出现异常出血表现，建议尽早到血液科就诊。育龄人群可通过遗传咨询评估后代患病风险，孕期需在医生指导下制定分娩方案和止血预案。